UN TEST DI SCREENING PERSONALIZZATO?

Molto probabilmente tutti gli uomini sopra i 50 anni sanno cos’è il test del PSA.

Il PSA è una molecola prodotta dalla prostata, presente in minima quantità nel sangue, ma che aumenta con l’età e in presenza di patologie alla prostata, tra cui i tumori. Generalmente si considera nella norma un valore di PSA inferiore a 4 ng/ml, ma il risultato dell’esame deve essere sempre messo in relazione con l’età e con la storia clinica dell’individuo.
Nella maggior parte dei casi, livelli di PSA superiori a 4 ng/ml comportano l’esecuzione di biopsie prostatiche per confermare o smentire il sospetto della presenza di tumore. Tuttavia, circa 3 uomini su 4 che presentano un PSA sospetto non hanno un tumore alla prostata.

Un altro problema legato al test del PSA è la presenza di falsi negativi. Anche in soggetti con valori di PSA inferiori ai 4 ng/ml è possibile riscontrare la presenza di tumore alla prostata, perfino di alto grado. A questo si aggiunge il problema della sovra-diagnosi. Si stima che fino al 40% dei tumori diagnosticati siano tumori che non si manifesterebbero clinicamente durante la vita del paziente.

Fino a poco tempo fa, il test del PSA era considerato un esempio di successo nella diagnosi precoce del tumore alla prostata, principalmente perchè portava a risultati terapeutici migliori. Ma negli ultimi anni, una serie di studi ha concluso che il test del PSA da solo non è sufficientemente affidabile per la diagnosi precoce.

Recentemente il test del PSA ha ricevuto una valutazione “D” dalla US Preventive Services Task Force. In altre parole il test è sconsigliato come esame per la popolazione totale e prima di essere prescritto occorre informare sufficientemente il paziente su pro e contro.

Buone notizie dal mondo della ricerca

Uno dei problemi con gli attuali test del PSA è che sono una misura unica per una proteina che gli uomini producono naturalmente a diversi livelli. Un nuovo studio ha identificato a livello genetico degli indicatori dei livelli normali del PSA in uomini sani, che potrebbero essere utilizzati per migliorare l’accuratezza del test del PSA.

Questo studio, condotto dal Prof John Witte e Stephen K. Van Den Eeden, suggerisce che il test del PSA potrebbe riguadagnare il suo posto nella prevenzione del cancro prendendo in considerazione variazioni genetiche che influenzano la quantità di PSA che ogni uomo produce naturalmente in maniera diversa.

Utilizzando un’ampia popolazione di studio (28.503 uomini della prima coorte e 17.428 della coorte di replica), il gruppo di Witte è stato in grado di identificare 40 regioni geniche che insieme predicono circa il 10% della variazione normale nei livelli di PSA negli uomini che non hanno un tumore alla prostata. Gli autori suggeriscono che altre regioni genetiche (ancora in fase di studio) potrebbero spiegare un ulteriore 30% della variazione normale di PSA.

Comprendere i livelli naturali di PSA di ciascun individuo potrebbe far sì che questo test possa prevedere in maniera più accurata il rischio effettivo di tumore alla prostata, per costruire un test di screening personalizzato per il tumore alla prostata.

referenza: https://www.nature.com/articles/ncomms14248

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