Un test di screening personalizzato

Un nuovo studio condotto da ricercatori di UC San Francisco e Kaiser Permanente ha identificato predittori genetici di livelli normali di antigene prostatico specifico (PSA) in uomini sani, che potrebbero essere utilizzati per migliorare l’accuratezza dei test di screening del cancro alla prostata basati su PSA.

Fino a poco tempo fa, i test del PSA per il cancro alla prostata era considerato un esempio di successo nella diagnosi precoce del cancro che portava a risultati terapeutici migliori. Ma negli ultimi cinque anni, una serie di studi ha suggerito che i test non sono abbastanza sensibili: frequenti falsi positivi portano a troppe procedure mediche inutili, e falsi negativi danno agli uomini un falso senso di sicurezza. Nel 2012, il test ha ricevuto una valutazione “D” dalla Task Force preventiva degli Stati Uniti e il test non è più coperto da alcuni assicuratori.

Uno dei problemi con gli attuali test del PSA è che sono una misura unica per una proteina che gli uomini producono naturalmente a diversi livelli. Il nuovo studio condotto da John Witte, professore di epidemiologia e biostatistica e urologia dell’UCSF, e Stephen K. Van Den Eeden, ricercatore presso la Divisione di ricerca di Kaiser Permanente e professore di urologia presso UCSF – suggerisce che il test del PSA potrebbe riguadagnare il suo posto nella prevenzione del cancro prendendo in considerazione variazioni genetiche che influenzano la quantità di PSA che uomini diversi producono naturalmente. La chiave dello studio, che è stata pubblicata il 31 gennaio 2017, nella rivista solo online Nature Communications, è stata la ricca e completa serie di dati a lungo termine di Kaiser Permanente. Lo studio ha incluso 28.503 uomini della coorte di Kaiser Permanente e 17.428 uomini di altre coorte di replica, nel complesso rappresentano quasi mezzo milione di test del PSA risalenti agli anni ’90. Utilizzando questa popolazione di studio ampia e ricca, il gruppo di Witte è stato in grado di identificare 40 regioni genetiche, o loci, che insieme predicono circa il 10% della variazione normale nei livelli di PSA negli uomini che non hanno il cancro. Gli autori hanno anche stabilito che il resto dei siti genomici studiati nel documento spiegava un ulteriore 32% della variazione normale di PSA, sebbene lo studio non fosse abbastanza sensibile da identificare i loci genetici specifici responsabili di questa variazione aggiuntiva. I risultati suggeriscono che anche più predittori genetici dei livelli di PSA saranno scoperti da studi futuri.

Comprendere la predisposizione genetica di un determinato paziente a un PSA elevato potrebbe consentire ai medici di valutare meglio i risultati del test per prevedere il rischio effettivo del cancro alla prostata, secondo Witte, normalizzando i risultati degli screening del PSA in base ai livelli naturali di PSA di ciascun individuo o regolando la soglia utilizzata per determinare se un risultato del test dovrebbe innescare ulteriori test, come una biopsia della prostata.

referenza: https://www.nature.com/articles/ncomms14248

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